Дослідження абортивного матеріалу методом NGS

Виявлення генетичних порушень

Дослідження абортивного матеріалу методом NGS (Next Generation Sequencing) – це сучасний молекулярно-генетичний метод, який дозволяє визначити, чи була втрата вагітності пов'язана з хромосомними порушеннями у плода.
Метод дає змогу виявити числові хромосомні аномалії (анеуплоїдії), а також великі делеції та дуплікації хромосом, які є одними з найчастіших причин ранніх репродуктивних втрат.
NGS не потребує культивування живих клітин, що значно підвищує ймовірність отримання інформативного результату.

• завмерла вагітність;
• самовільний (спонтанний) викидень;
• внутрішньоутробна загибель плода;
• повторні втрати вагітності;
• підозра на хромосомну патологію плода;
• бажання встановити генетичну причину втрати вагітності.

Маркер хромосомних порушень.

Близько 50–70% втрат вагітності у І триместрі пов'язані з хромосомними аномаліями плода. Встановлення генетичної причини втрати вагітності є важливим етапом подальшого медико-генетичного консультування та планування наступної вагітності.
Дослідження дозволяє:
• встановити, чи була причиною втрати вагітності хромосомна аномалія;
• оцінити необхідність додаткового обстеження подружньої пари (наприклад, каріотипування батьків);
• визначити подальшу тактику ведення пацієнтів та планування наступної вагітності.
Якщо хромосомні порушення не виявлено, це допомагає зосередити подальше обстеження на інших можливих факторах (анатомічних, ендокринних, імунологічних, інфекційних тощо).
Хромосомні порушення, які дозволяє виявити дослідження:
• анеуплоїдії (зміну кількості будь-якої хромосоми);
• великі делеції та дуплікації хромосом (від 5–10 Мб);
• мозаїчні форми хромосомних порушень (за наявності ≥20–30% аномальних клітин).
Дослідження не дозволяє виявити:
• точкових генетичних змін;
• збалансованих хромосомних перебудов;
• триплоїдії та інших поліплоїдій;
• мікроделецій і мікродуплікацій меншого розміру, ніж дозволяє роздільна здатність методу;
• мозаїцизму з низьким рівнем аномальних клітин (<20–30%).

Дослідження абортивного матеріалу методом NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)