Cроки выполнения
Диагностика PH-отрицательных миелопролиферативных неоплазий: эссенциальная тромбоцитемия, идиопатический миелофиброз. Исследование наличия мутаций для назначения эффективного протокола лечения и наблюдения.
Мутации 1-го и 2-го типов гена CALR (мутации кальретикулина).
Мутации гена CALR (кальретикулина) являются второй по распространенности генетической аномалией (после мутаций гена JAK2), связаной с миелопролиферативными неоплазмиями. Частота мутаций 1-го и 2-го типов гена CALR у больных эссенциальной тромбоцитемией состовляет 18% и 28% у больных идиопатическим миелофиброзом.
Подтверждено, что по сравнению с JAK2-положительным мутантным статусом пациентов при миелопролиферативных неоплазиях, у пациентов с мутациями в гене CALR наблюдается более легкое течение заболевания, меньше признаков и симптомов свертывания крови и лучшая выживаемость.
Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Исследуемые мутации:
Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
венозная кровь
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
исследование проводится при наличии заполненного врачом направления и биологического материала, необходимого для анализа (образца клеток, крови или костного мозга).
аспират костного мозга
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
исследование проводится при наличии заполненного врачом направления и биологического материала, необходимого для анализа (образца клеток, крови или костного мозга).
венозная кровь
Биоматериал для исследования:
венозная кровь.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл.
ПреА обработка перед транспортировкой:
хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 2 до 8 градусов,
24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования:
аспират костного мозга.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл.
ПреА обработка перед транспортировкой:
хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 2 до 8 градусов,
24 ч.
