Cроки выполнения
Исследование абортивного материала методом NGS (Next Generation Sequencing) — это современный молекулярно-генетический метод, который позволяет определить, была ли потеря беременности связана с хромосомными нарушениями у плода.
Метод позволяет выявить числовые хромосомные аномалии (анеуплоидии), а также крупные делеции и дупликации хромосом, которые являются одними из самых частых причин ранних репродуктивных потерь.
Метод NGS не предусматривает культивирования живых клеток, что значительно повышает вероятность получения информативного результата.
Дополнительно проводится определение плоидности, что позволяет выявлять триплоидии и другие нарушения плоидности, не определяемые при стандартном анализе NGS.
• замершая беременность;
• самопроизвольный (спонтанный) выкидыш;
• внутриутробная гибель плода;
• повторные потери беременности;
• подозрение на хромосомную патологию плода;
• желание установить генетическую причину потери беременности.
Маркер хромосомных нарушений.
Около 50–70% потерь беременности в I триместре связаны с хромосомными аномалиями плода. Установление генетической причины потери беременности является важным этапом последующего медико-генетического консультирования и планирования следующей беременности.
Исследование позволяет:
• установить, была ли причиной потери беременности хромосомная аномалия;
• оценить необходимость дополнительного обследования супружеской пары (например, кариотипирование родителей);
• определить дальнейшую тактику ведения пациентов и планирования следующей беременности.
Если хромосомные нарушения не выявлены, это позволяет сосредоточить дальнейшее обследование на других возможных факторах (анатомических, эндокринных, иммунологических, инфекционных и др.).
Хромосомные нарушения, выявляемые в ходе исследования:
• анеуплоидии (изменение количества любой из хромосом);
• крупные делеции и дупликации хромосом (от 5–10 Мб);
• мозаичные формы хромосомных нарушений (при наличии ≥20–30% аномальных клеток);
• триплоидии и другие полиплоидии.
Исследование не позволяет выявить:
• точечные генетические изменения;
• сбалансированные хромосомные перестройки;
• микроделеции и микродупликации меньшего размера, чем разрешающая способность метода;
• мозаицизм с низким уровнем аномальных клеток (<20–30%).
абортус
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
абортус
Биоматериал для исследования:
абортус.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Стерильный контейнер с крышкой / NaCl 0,9%.
ПреА обработка перед транспортировкой:
хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 2 до 8 градусов,
24 ч.
