Общая характеристика
Целиакия (глютеновая энтеропатия) - это хроническое системное аутоиммунное мультиорганное заболевание, поражающее преимущественно слизистую оболочку тонкой кишки у генетически предрасположенных лиц (носителей HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8). Патологический процесс связан с употреблением глютена – белкового комплекса, который находится в пшенице, ржи и ячмене.
Глютен (клейковина) – это высокомолекулярный белковый комплекс, содержащийся в семенах злаковых культур. Он состоит из двух основных фракций эластичных белков: проламина (глиадин в пшенице, секалин во ржи, гордеин в ячмене) и глютенинов. При попадании даже микроскопической дозы глютена иммунная система начинает атаковать собственную слизистую тонкой кишки, что приводит к атрофии ворсинок и нарушению всасывания питательных веществ.
Заболевание характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом. Кроме классических гастроэнтерологических симптомов (мальабсорбция, хроническая диарея, потеря веса, стеаторея), у многих пациентов превалируют внекишечные проявления: рефрактерная железодефицитная анемия, преждевременный остеопороз, афтозный стоматит, герпетиформный дерматит. полового созревания у детей, а также репродуктивные нарушения (невынашивание беременности, бесплодие).
Длительное латентное течение или не диагностированная целиакия приводят к персистирующей атрофии ворсинок тонкой кишки.
Отсутствие своевременной диагностики и лечения чревато тяжелыми осложнениями:
- стойкими дефицитными состояниями (железодефицитная анемия, рефрактерная к терапии, дефицит кальция, витамина D, фолиевой кислоты, остеопения);
- развитием других аутоиммунных заболеваний (аутоиммунного тиреоидита, сахарного диабета 1 типа);
- Онкопатологией желудочно-кишечного тракта: в частности энтеропатие-ассоциированной Т-клеточной лимфомы (EATL), риск которой у пациентов без лечения в несколько раз выше, чем в общей популяции.
Единственным патогенетически обоснованным методом лечения является строгое пожизненное соблюдение безглютеновой диеты (БГД), обеспечивающей полное клинико-морфологическое восстановление слизистой.
Развитие целиакии невозможно без специфической генетической основы.
Главными генетическими детерминантами являются молекулы главного комплекса гистосовместимости II класса – HLA-DQ2 (в том числе варианты DQ2.5 и DQ2.2) и HLA-DQ8. Они обладают уникальной способностью связывать отрицательно заряженные пептиды глиадина и презентовать их Т-лимфоцитам, запуская аутоиммунный каскад.
Статистические характеристики маркеров в популяции:
•Аллели HLA-DQ2/DQ8 присутствуют примерно у 30–40% здорового населения популяции, но только у 2–5% этих носителей действительно разовьется целиакия. Поэтому обнаружение генов не подтверждает диагноз, оно указывает только на генетическую предрасположенность;
• HLA-DQ2 (варианты DQ2.5 и DQ2.2) выявляется у 90–95% всех пациентов с целиакией;
• HLA-DQ8 выявляется у остальных 5–10% пациентов (чаще всего при DQ2-отрицательной целиакии).
Практическая ценность для врача:
Исследование HLA-DQ2/DQ8 позволяет:
• исключить целиакию в сложных диагностических случаях;
•оценить генетический риск развития заболевания;
•определить необходимость дальнейшего серологического и клинического мониторинга;
•обосновать целесообразность проведения биопсии тонкой кишки;
• проводить скрининг родственников пациентов с подтвержденной целиакией
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
Правила подготовки
венозная кровь
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
