Загальна характеристика
Целіакія (глютенова ентеропатія) — це хронічне системне аутоімунне мультиорганне захворювання, що вражає переважно слизову оболонку тонкої кишки у генетично схильних осіб (носіїв HLA-DQ2 та/або HLA-DQ8). Патологічний процес пов’язаний із вживанням глютену — білкового комплексу, що знаходиться у пшениці, житі та ячмені.
Глютен (клейковина) — це високомолекулярний білковий комплекс, що міститься в насінні злакових культур. Він складається з двох основних фракцій еластичних білків: проламінів (гліадин у пшениці, секалін у житі, гордеїн в ячмені) та глютенінів. При потраплянні навіть мікроскопічної дози глютену імунна система починає атакувати власну слизову оболонку тонкої кишки, що призводить до атрофії ворсинок та порушення всмоктування поживних речовин.
Захворювання характеризується вираженим клінічним поліморфізмом. Окрім класичних гастроентерологічних симптомів (мальабсорбція, хронічна діарея, втрата ваги, стеаторея), у багатьох пацієнтів превалюють позакишкові прояви: рефрактерна залізодефіцитна анемія, передчасний остеопороз, афтозний стоматит, герпетиформний дерматит Дюринга, синдром хронічної втоми, затримка зросту та статевого дозрівання у дітей, а також репродуктивні порушення (невиношування вагітності, безпліддя).
Тривалий латентний перебіг або не діагностована целіакія призводять до персистуючої атрофії ворсинок тонкої кишки.
Відсутність своєчасної діагностики та лікування загрожує важкими ускладненнями:
- Стійкими дефіцитними станами (залізодефіцитна анемія, рефрактерна до терапії, дефіцит кальцію, вітаміну D, фолієвої кислоти, остеопенія);
- Розвитком інших аутоімунних захворювань (аутоімунного тиреоїдиту, цукрового діабету 1 типу);
- Онкопатологією шлунково-кишкового тракту: зокрема ентеропатіє-асоційованої Т-клітинної лімфоми (EATL), ризик якої у пацієнтів без лікування у кілька разів вищий, ніж у загальній популяції.
Єдиним патогенетично обґрунтованим методом лікування є суворе пожиттєве дотримання безглютенової дієти (БГД), яка забезпечує повне клініко-морфологічне відновлення слизової оболонки.
Розвиток целіакії неможливий без специфічного генетичного підґрунтя.
Головними генетичними детермінантами є молекули головного комплексу гістосумісності II класу — HLA-DQ2 (зокрема варіанти DQ2.5 та DQ2.2) та HLA-DQ8. Вони мають унікальну здатність зв'язувати негативно заряджені пептиди гліадину та презентувати їх Т-лімфоцитам, запускаючи аутоімунний каскад.
Статистичні характеристики маркерів у популяції:
•Алелі HLA-DQ2/DQ8 присутні приблизно у 30–40% здорового населення популяції, але лише у 2–5% цих носіїв дійсно розвинеться целіакія. Тому виявлення генів НЕ підтверджує діагноз, воно вказує лише на генетичну схильність;
•HLA-DQ2 (варіанти DQ2.5 та DQ2.2) виявляється у 90–95% усіх пацієнтів із целіакією;
•HLA-DQ8 виявляється у решти 5–10% пацієнтів (найчастіше при DQ2-негативній целіакії).
Практична цінність для лікаря:
Дослідження HLA-DQ2/DQ8 дозволяє:
•виключити целіакію у складних діагностичних випадках;
•оцінити генетичний ризик розвитку захворювання;
•визначити необхідність подальшого серологічного та клінічного моніторингу;
•обґрунтувати доцільність проведення біопсії тонкої кишки;
•проводити скринінг родичів пацієнтів із підтвердженою целіакією.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
